| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.55031209T>G | CA1911368111 | PCDH15 | c.-79-133709A>C (n.-79-133709A>C) c.-156-82608A>C (n.-156-82608A>C) | dbSNP |
| 10 | g.55031209T>A | CA207664092 | PCDH15 | c.-79-133709A>T (n.-79-133709A>T) c.-156-82608A>T (n.-156-82608A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55031209T>C | CA1911368113 | PCDH15 | c.-79-133709A>G (n.-79-133709A>G) c.-156-82608A>G (n.-156-82608A>G) | dbSNP |