| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196710325A>T | CA1010879674 | CFH | n.1603-3410A>T c.1337-3410A>T (n.1337-3410A>T) c.1316-3410A>T (n.1316-3410A>T) c.1148-3410A>T (n.1148-3410A>T) c.245-18021A>T (n.245-18021A>T) c.*988-3410A>T (n.*988-3410A>T) n.1421-3410A>T c.*855-3410A>T (n.*855-3410A>T) c.1159+20711A>T (n.1159+20711A>T) n.3353-3410A>T n.1422-3410A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710325A>C | CA10747842 | CFH | n.1603-3410A>C c.1337-3410A>C (n.1337-3410A>C) c.1316-3410A>C (n.1316-3410A>C) c.1148-3410A>C (n.1148-3410A>C) c.245-18021A>C (n.245-18021A>C) c.*988-3410A>C (n.*988-3410A>C) n.1421-3410A>C c.*855-3410A>C (n.*855-3410A>C) c.1159+20711A>C (n.1159+20711A>C) n.3353-3410A>C n.1422-3410A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |