| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.92655550G>A | CA1004463209 | EVI5 | c.1377+7870C>T (n.1377+7870C>T) c.1368+7870C>T (n.1368+7870C>T) c.*1225+7169C>T (n.*1225+7169C>T) c.1392+7169C>T (n.1392+7169C>T) c.1473+7169C>T (n.1473+7169C>T) n.310-51751C>T n.1429+7169C>T c.180+7169C>T (n.180+7169C>T) n.1717+7169C>T c.1257+7169C>T (n.1257+7169C>T) c.1344+10389C>T (n.1344+10389C>T) n.107+7870C>T n.197+7169C>T n.115+10389C>T c.1596+7169C>T (n.1596+7169C>T) c.1449+7870C>T (n.1449+7870C>T) c.1416+10389C>T (n.1416+10389C>T) c.1605+7169C>T (n.1605+7169C>T) c.1524+7169C>T (n.1524+7169C>T) c.1458+7870C>T (n.1458+7870C>T) c.1338+7169C>T (n.1338+7169C>T) c.1245+7870C>T (n.1245+7870C>T) c.981+7169C>T (n.981+7169C>T) c.1425+10389C>T (n.1425+10389C>T) n.1613+7169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.92655550G>T | CA1180857429 | EVI5 | c.1377+7870C>A (n.1377+7870C>A) c.1368+7870C>A (n.1368+7870C>A) c.*1225+7169C>A (n.*1225+7169C>A) c.1392+7169C>A (n.1392+7169C>A) c.1473+7169C>A (n.1473+7169C>A) n.310-51751C>A n.1429+7169C>A c.180+7169C>A (n.180+7169C>A) n.1717+7169C>A c.1257+7169C>A (n.1257+7169C>A) c.1344+10389C>A (n.1344+10389C>A) n.107+7870C>A n.197+7169C>A n.115+10389C>A c.1596+7169C>A (n.1596+7169C>A) c.1449+7870C>A (n.1449+7870C>A) c.1416+10389C>A (n.1416+10389C>A) c.1605+7169C>A (n.1605+7169C>A) c.1524+7169C>A (n.1524+7169C>A) c.1458+7870C>A (n.1458+7870C>A) c.1338+7169C>A (n.1338+7169C>A) c.1245+7870C>A (n.1245+7870C>A) c.981+7169C>A (n.981+7169C>A) c.1425+10389C>A (n.1425+10389C>A) n.1613+7169C>A | dbSNP |
| 1 | g.92655550G>C | CA15084512 | EVI5 | c.1377+7870C>G (n.1377+7870C>G) c.1368+7870C>G (n.1368+7870C>G) c.*1225+7169C>G (n.*1225+7169C>G) c.1392+7169C>G (n.1392+7169C>G) c.1473+7169C>G (n.1473+7169C>G) n.310-51751C>G n.1429+7169C>G c.180+7169C>G (n.180+7169C>G) n.1717+7169C>G c.1257+7169C>G (n.1257+7169C>G) c.1344+10389C>G (n.1344+10389C>G) n.107+7870C>G n.197+7169C>G n.115+10389C>G c.1596+7169C>G (n.1596+7169C>G) c.1449+7870C>G (n.1449+7870C>G) c.1416+10389C>G (n.1416+10389C>G) c.1605+7169C>G (n.1605+7169C>G) c.1524+7169C>G (n.1524+7169C>G) c.1458+7870C>G (n.1458+7870C>G) c.1338+7169C>G (n.1338+7169C>G) c.1245+7870C>G (n.1245+7870C>G) c.981+7169C>G (n.981+7169C>G) c.1425+10389C>G (n.1425+10389C>G) n.1613+7169C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |