| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.79191123T>C | CA240400637 | SYT1 | c.-17-26380T>C (n.-17-26380T>C) c.-24+213192T>C (n.-24+213192T>C) c.2-94664T>C (n.2-94664T>C) c.-18+8551T>C (n.-18+8551T>C) c.-87-7550T>C (n.-87-7550T>C) n.569-26380T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79191123T= | CA2048676514 | SYT1 | c.-17-26380T= (n.-17-26380T=) c.-24+213192T= (n.-24+213192T=) c.2-94664T= (n.2-94664T=) c.-18+8551T= (n.-18+8551T=) c.-87-7550T= (n.-87-7550T=) n.569-26380T= | dbSNP |