| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94629758C>A | CA16621859 | CASD1,SGCE | c.301G>T (p.Glu101Ter) c.*231G>T (n.*231G>T) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.110-1399G>T (n.110-1399G>T) c.173G>T (p.Arg58Ile) c.110-6361G>T (n.110-6361G>T) c.54G>T n.164G>T n.293G>T n.261G>T n.282G>T n.281G>T c.140G>T n.138G>T n.55G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.94G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.146G>T n.134G>T n.247G>T c.191G>T c.*40-1399G>T (n.*40-1399G>T) c.167G>T c.282G>T c.166G>T c.361G>T n.177-1399G>T n.226G>T c.57-1399G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) c.299G>T c.2128-1558C>A (n.2128-1558C>A) c.106G>T (p.Glu36Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.94629758C>G | CA368239166 | CASD1,SGCE | c.301G>C (p.Glu101Gln) c.*231G>C (n.*231G>C) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.110-1399G>C (n.110-1399G>C) c.173G>C (p.Arg58Thr) c.110-6361G>C (n.110-6361G>C) c.54G>C n.164G>C n.293G>C n.261G>C n.282G>C n.281G>C c.140G>C n.138G>C n.55G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.94G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.146G>C n.134G>C n.247G>C c.191G>C c.*40-1399G>C (n.*40-1399G>C) c.167G>C c.282G>C c.166G>C c.361G>C n.177-1399G>C n.226G>C c.57-1399G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) c.299G>C c.2128-1558C>G (n.2128-1558C>G) c.106G>C (p.Glu36Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |