| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129149097G>T | CA365606742 | LAMA2 | c.1027+1G>T (n.1027+1G>T) n.556+1G>T n.1093+1G>T n.1132+1G>T n.490+1G>T c.1033+1G>T (n.1033+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129149097G>A | CA16621846 | LAMA2 | c.1027+1G>A (n.1027+1G>A) n.556+1G>A n.1093+1G>A n.1132+1G>A n.490+1G>A c.1033+1G>A (n.1033+1G>A) | ClinVar dbSNP |