Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201726688C>T | CA16621787 | ALS2 | c.3158G>A (p.Trp1053Ter) c.836G>A (p.Trp279Ter) n.3926G>A n.890G>A n.4662G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.5007G>A n.3272G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.3849G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.3260G>A (p.Trp1087Ter) c.*869G>A (n.*869G>A) n.3590G>A n.21-6199G>A n.958G>A n.2798G>A n.3429G>A c.*730G>A (n.*730G>A) n.3500G>A c.1472-1234G>A (n.1472-1234G>A) c.*1176G>A (n.*1176G>A) n.4271G>A c.698G>A (p.Trp233Ter) c.*822G>A (n.*822G>A) c.1119G>A n.3298G>A c.1094G>A (p.Trp365Ter) c.2819G>A (p.Trp940Ter) n.3293G>A c.776G>A (p.Trp259Ter) n.2349G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201726688C= | CA1321180587 | ALS2 | c.3158G= (p.Trp1053=) c.836G= (p.Trp279=) n.3926G= n.890G= n.4662G= c.*246G= (n.*246G=) n.5007G= n.3272G= c.*1122G= (n.*1122G=) n.3849G= c.*219G= (n.*219G=) c.3260G= (p.Trp1087=) c.*869G= (n.*869G=) n.3590G= n.21-6199G= n.958G= n.2798G= n.3429G= c.*730G= (n.*730G=) n.3500G= c.1472-1234G= (n.1472-1234G=) c.*1176G= (n.*1176G=) n.4271G= c.698G= (p.Trp233=) c.*822G= (n.*822G=) c.1119G= n.3298G= c.1094G= (p.Trp365=) c.2819G= (p.Trp940=) n.3293G= c.776G= (p.Trp259=) n.2349G= | dbSNP |