| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.216207368C>T | CA16621594 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3221G>A (p.Trp1074Ter) n.354+11443C>T n.1076+11443C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.216207368C= | CA1220601908 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3221G= (p.Trp1074=) n.354+11443C= n.1076+11443C= | dbSNP |