ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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1
g.216072971T>G
CA16621592
USH2A,USH2A-AS2
c.5777-2A>C (n.5777-2A>C)
n.136+371T>G
ClinVar
dbSNP
1
g.216072971T=
CA1220543214
USH2A,USH2A-AS2
c.5777-2A= (n.5777-2A=)
n.136+371T=
dbSNP
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