| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51944116C>A | CA16621524 | ATP7B | c.*894-1562G>T (n.*894-1562G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.2615G>T (p.Cys872Phe) c.3236G>T (p.Cys1079Phe) c.2903G>T (p.Cys968Phe) c.2984G>T (p.Cys995Phe) c.3002G>T (p.Cys1001Phe) n.3375G>T n.3599G>T c.2171G>T (p.Cys724Phe) c.1946G>T (p.Cys649Phe) c.3041G>T (p.Cys1014Phe) n.456G>T c.1022-1562G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.3980G>T n.2581G>T c.3092G>T (p.Cys1031Phe) c.3140G>T (p.Cys1047Phe) c.3200G>T (p.Cys1067Phe) c.2750G>T (p.Cys917Phe) c.1052G>T (p.Cys351Phe) c.877-1562G>T (n.877-1562G>T) c.3101G>T (p.Cys1034Phe) c.3061-1562G>T (n.3061-1562G>T) c.2822G>T (p.Cys941Phe) c.2731-1562G>T (n.2731-1562G>T) c.1904G>T (p.Cys635Phe) n.3455G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51944116C>T | CA388029775 | ATP7B | c.*894-1562G>A (n.*894-1562G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.2615G>A (p.Cys872Tyr) c.3236G>A (p.Cys1079Tyr) c.2903G>A (p.Cys968Tyr) c.2984G>A (p.Cys995Tyr) c.3002G>A (p.Cys1001Tyr) n.3375G>A n.3599G>A c.2171G>A (p.Cys724Tyr) c.1946G>A (p.Cys649Tyr) c.3041G>A (p.Cys1014Tyr) n.456G>A c.1022-1562G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.3980G>A n.2581G>A c.3092G>A (p.Cys1031Tyr) c.3140G>A (p.Cys1047Tyr) c.3200G>A (p.Cys1067Tyr) c.2750G>A (p.Cys917Tyr) c.1052G>A (p.Cys351Tyr) c.877-1562G>A (n.877-1562G>A) c.3101G>A (p.Cys1034Tyr) c.3061-1562G>A (n.3061-1562G>A) c.2822G>A (p.Cys941Tyr) c.2731-1562G>A (n.2731-1562G>A) c.1904G>A (p.Cys635Tyr) n.3455G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51944116C= | CA2091563685 | ATP7B | c.*894-1562G= (n.*894-1562G=) c.*1980G= (n.*1980G=) c.2615G= (p.Cys872=) c.3236G= (p.Cys1079=) c.2903G= (p.Cys968=) c.2984G= (p.Cys995=) c.3002G= (p.Cys1001=) n.3375G= n.3599G= c.2171G= (p.Cys724=) c.1946G= (p.Cys649=) c.3041G= (p.Cys1014=) n.456G= c.1022-1562G= c.*337G= (n.*337G=) n.3980G= n.2581G= c.3092G= (p.Cys1031=) c.3140G= (p.Cys1047=) c.3200G= (p.Cys1067=) c.2750G= (p.Cys917=) c.1052G= (p.Cys351=) c.877-1562G= (n.877-1562G=) c.3101G= (p.Cys1034=) c.3061-1562G= (n.3061-1562G=) c.2822G= (p.Cys941=) c.2731-1562G= (n.2731-1562G=) c.1904G= (p.Cys635=) n.3455G= | dbSNP |