| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129427751G>A | CA16618242 | LAMA2 | c.5866-1G>A (n.5866-1G>A) c.6130-1G>A (n.6130-1G>A) c.6136-1G>A (n.6136-1G>A) c.4261-1G>A (n.4261-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129427751G= | CA1663161490 | LAMA2 | c.5866-1G= (n.5866-1G=) c.6130-1G= (n.6130-1G=) c.6136-1G= (n.6136-1G=) c.4261-1G= (n.4261-1G=) | dbSNP |