| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101356948C>T | CA16621157 | BTK | n.1345G>A n.1343G>A c.1185G>A (p.Trp395Ter) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1182G>A (p.Trp394Ter) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.1122G>A (p.Trp374Ter) c.1179G>A (p.Trp393Ter) n.490G>A c.191-34G>A (n.191-34G>A) c.198G>A (p.Trp66Ter) c.190+561G>A (n.190+561G>A) c.194G>A c.114+1362G>A n.202G>A c.1038+1426G>A (n.1038+1426G>A) n.135G>A c.1287G>A (p.Trp429Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.101356948C= | CA2448284342 | BTK | n.1345G= n.1343G= c.1185G= (p.Trp395=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.1182G= (p.Trp394=) c.*934G= (n.*934G=) c.*895G= (n.*895G=) c.1122G= (p.Trp374=) c.1179G= (p.Trp393=) n.490G= c.191-34G= (n.191-34G=) c.198G= (p.Trp66=) c.190+561G= (n.190+561G=) c.194G= c.114+1362G= n.202G= c.1038+1426G= (n.1038+1426G=) n.135G= c.1287G= (p.Trp429=) | dbSNP |