| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353345A>G | CA16621156 | BTK | n.3274T>C n.3913T>C c.1757T>C (p.Leu586Ser) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.1754T>C (p.Leu585Ser) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.*1683T>C (n.*1683T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.1694T>C (p.Leu565Ser) c.1751T>C (p.Leu584Ser) n.1062T>C c.512T>C (n.512T>C) c.705T>C (n.705T>C) c.316T>C (n.316T>C) c.197T>C (p.Leu66Ser) c.484T>C c.115-97T>C c.1229T>C (p.Leu410Ser) n.122T>C n.359T>C c.1756T>C (n.1756T>C) c.1859T>C (p.Leu620Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353345A= | CA2448283059 | BTK | n.3274T= n.3913T= c.1757T= (p.Leu586=) c.*1602T= (n.*1602T=) c.1754T= (p.Leu585=) c.*1506T= (n.*1506T=) c.*1467T= (n.*1467T=) c.*1683T= (n.*1683T=) c.*182T= (n.*182T=) c.1694T= (p.Leu565=) c.1751T= (p.Leu584=) n.1062T= c.512T= (n.512T=) c.705T= (n.705T=) c.316T= (n.316T=) c.197T= (p.Leu66=) c.484T= c.115-97T= c.1229T= (p.Leu410=) n.122T= n.359T= c.1756T= (n.1756T=) c.1859T= (p.Leu620=) | dbSNP |