Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68218651C>T | CA16620001 | CLN6 | c.84-1G>A (n.84-1G>A) c.83+10851G>A (n.83+10851G>A) n.41-4263G>A c.84-8892G>A (n.84-8892G>A) c.173-1G>A (n.173-1G>A) n.216-1G>A c.84-4263G>A (n.84-4263G>A) c.*104-1G>A (n.*104-1G>A) c.10-1G>A n.31-4263G>A c.180-1G>A (n.180-1G>A) n.516-1G>A n.170-1G>A n.187-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68218651C= | CA2184878643 | CLN6 | c.84-1G= (n.84-1G=) c.83+10851G= (n.83+10851G=) n.41-4263G= c.84-8892G= (n.84-8892G=) c.173-1G= (n.173-1G=) n.216-1G= c.84-4263G= (n.84-4263G=) c.*104-1G= (n.*104-1G=) c.10-1G= n.31-4263G= c.180-1G= (n.180-1G=) n.516-1G= n.170-1G= n.187-1G= | dbSNP |
15 | g.68218651C>G | CA392975996 | CLN6 | c.84-1G>C (n.84-1G>C) c.83+10851G>C (n.83+10851G>C) n.41-4263G>C c.84-8892G>C (n.84-8892G>C) c.173-1G>C (n.173-1G>C) n.216-1G>C c.84-4263G>C (n.84-4263G>C) c.*104-1G>C (n.*104-1G>C) c.10-1G>C n.31-4263G>C c.180-1G>C (n.180-1G>C) n.516-1G>C n.170-1G>C n.187-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |