| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102002950G>A | CA16619826 | DYNC1H1 | c.4868G>A (p.Arg1623Gln) n.4987G>A c.*872G>A (n.*872G>A) c.*4377G>A (n.*4377G>A) c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*4599G>A (n.*4599G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102002950G= | CA2159599063 | DYNC1H1 | c.4868G= (p.Arg1623=) n.4987G= c.*872G= (n.*872G=) c.*4377G= (n.*4377G=) c.*1391G= (n.*1391G=) c.*4599G= (n.*4599G=) | dbSNP |