ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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2
g.188998673G>C
CA16617392
COL3A1
c.1879-1G>C (n.1879-1G>C)
c.1978-1G>C (n.1978-1G>C)
ClinVar
dbSNP
2
g.188998673G=
CA1315400625
COL3A1
c.1879-1G= (n.1879-1G=)
c.1978-1G= (n.1978-1G=)
dbSNP
Number of alleles fetched
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