| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136042C>T | CA16617001 | LMNA | c.520C>T (p.Gln174Ter) n.310C>T c.1078C>T (p.Gln360Ter) n.1453C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) n.771C>T c.*878C>T (n.*878C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.835C>T (p.Gln279Ter) n.342C>T c.742C>T (p.Gln248Ter) c.781C>T (p.Gln261Ter) n.463C>T c.454C>T (p.Gln152Ter) n.1367C>T n.1365C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136042C= | CA1200472432 | LMNA | c.520C= (p.Gln174=) n.310C= c.1078C= (p.Gln360=) n.1453C= c.*428C= (n.*428C=) c.*877C= (n.*877C=) n.771C= c.*878C= (n.*878C=) c.*549C= (n.*549C=) c.*89C= (n.*89C=) c.835C= (p.Gln279=) n.342C= c.742C= (p.Gln248=) c.781C= (p.Gln261=) n.463C= c.454C= (p.Gln152=) n.1367C= n.1365C= | dbSNP |