| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.65868331T>C | CA381353135 | EFEMP2 | c.938A>G (p.Asn313Ser) n.99A>G n.1504A>G n.182A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.1932A>G c.86A>G (p.Asn29Ser) n.364A>G n.1197A>G n.1063A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65868331T>A | CA16619373 | EFEMP2 | c.938A>T (p.Asn313Ile) n.99A>T n.1504A>T n.182A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.1932A>T c.86A>T (p.Asn29Ile) n.364A>T n.1197A>T n.1063A>T | ClinVar dbSNP |