Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29655593G>C | CA411142270 | NF2 | c.517-1G>C (n.517-1G>C) c.*11-1G>C (n.*11-1G>C) c.70-1G>C (n.70-1G>C) c.*399-1G>C (n.*399-1G>C) c.536-1G>C (n.536-1G>C) c.268-1G>C (n.268-1G>C) c.394-1G>C (n.394-1G>C) c.391-1G>C (n.391-1G>C) c.447+13308G>C (n.447+13308G>C) c.199-5612G>C (n.199-5612G>C) n.1076-1G>C c.403-1G>C (n.403-1G>C) n.999-1G>C | dbSNP |
22 | g.29655593G>A | CA16621094 | NF2 | c.517-1G>A (n.517-1G>A) c.*11-1G>A (n.*11-1G>A) c.70-1G>A (n.70-1G>A) c.*399-1G>A (n.*399-1G>A) c.536-1G>A (n.536-1G>A) c.268-1G>A (n.268-1G>A) c.394-1G>A (n.394-1G>A) c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.447+13308G>A (n.447+13308G>A) c.199-5612G>A (n.199-5612G>A) n.1076-1G>A c.403-1G>A (n.403-1G>A) n.999-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.29655593G>T | CA411142271 | NF2 | c.517-1G>T (n.517-1G>T) c.*11-1G>T (n.*11-1G>T) c.70-1G>T (n.70-1G>T) c.*399-1G>T (n.*399-1G>T) c.536-1G>T (n.536-1G>T) c.268-1G>T (n.268-1G>T) c.394-1G>T (n.394-1G>T) c.391-1G>T (n.391-1G>T) c.447+13308G>T (n.447+13308G>T) c.199-5612G>T (n.199-5612G>T) n.1076-1G>T c.403-1G>T (n.403-1G>T) n.999-1G>T | dbSNP |