| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45332576G>C | CA340135261 | MUTYH | c.220C>G (p.Gln74Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.622C>G (p.Gln208Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.*516C>G (n.*516C>G) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.*343C>G (n.*343C>G) c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.*492C>G (n.*492C>G) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.*301C>G (n.*301C>G) c.632C>G (n.632C>G) c.607C>G (p.Gln203Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) n.295C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.491C>G (p.Pro164Arg) c.*417C>G (n.*417C>G) n.591C>G n.962C>G c.187+187C>G (n.187+187C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.115+1815C>G (n.115+1815C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.328C>G (p.Gln110Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.226C>G (p.Gln76Glu) c.217C>G (p.Gln73Glu) c.232C>G (p.Gln78Glu) n.735C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) n.862C>G n.676C>G c.88C>G (p.Gln30Glu) n.649C>G n.461C>G n.641C>G n.1176C>G n.749C>G n.832C>G n.681C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332576G>A | CA16617164 | MUTYH | c.220C>T (p.Gln74Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.622C>T (p.Gln208Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.*516C>T (n.*516C>T) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.*343C>T (n.*343C>T) c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.*492C>T (n.*492C>T) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.*301C>T (n.*301C>T) c.632C>T (n.632C>T) c.607C>T (p.Gln203Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) n.295C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.491C>T (p.Pro164Leu) c.*417C>T (n.*417C>T) n.591C>T n.962C>T c.187+187C>T (n.187+187C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.115+1815C>T (n.115+1815C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.328C>T (p.Gln110Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.226C>T (p.Gln76Ter) c.217C>T (p.Gln73Ter) c.232C>T (p.Gln78Ter) n.735C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) n.862C>T n.676C>T c.88C>T (p.Gln30Ter) n.649C>T n.461C>T n.641C>T n.1176C>T n.749C>T n.832C>T n.681C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332576G= | CA2473712799 | MUTYH | c.220C= (p.Gln74=) c.637C= (p.Gln213=) c.604C= (p.Gln202=) c.622C= (p.Gln208=) c.646C= (p.Gln216=) c.227C= (p.Pro76=) c.*516C= (n.*516C=) c.688C= (p.Gln230=) c.679C= (p.Gln227=) c.614C= (p.Pro205=) c.*343C= (n.*343C=) c.1192C= (p.Gln398=) c.572C= (p.Pro191=) c.*492C= (n.*492C=) c.563C= (p.Pro188=) c.*301C= (n.*301C=) c.632C= (n.632C=) c.607C= (p.Gln203=) c.649C= (p.Gln217=) n.295C= c.*527C= (n.*527C=) c.491C= (p.Pro164=) c.*417C= (n.*417C=) n.591C= n.962C= c.187+187C= (n.187+187C=) c.*255C= (n.*255C=) c.115+1815C= (n.115+1815C=) c.233C= (p.Pro78=) c.328C= (p.Gln110=) c.664C= (p.Gln222=) c.226C= (p.Gln76=) c.217C= (p.Gln73=) c.232C= (p.Gln78=) n.735C= c.259C= (p.Gln87=) n.862C= n.676C= c.88C= (p.Gln30=) n.649C= n.461C= n.641C= n.1176C= n.749C= n.832C= n.681C= | dbSNP |