| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218662628C>T | CA16617468 | BCS1L | c.838C>T (p.Leu280Phe) c.182C>T c.183C>T n.535C>T n.101-255C>T n.466C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) n.1775C>T n.1845C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662628C= | CA1328862669 | BCS1L | c.838C= (p.Leu280=) c.182C= c.183C= n.535C= n.101-255C= n.466C= c.337C= (p.Leu113=) c.478C= (p.Leu160=) n.1775C= n.1845C= | dbSNP |