| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.103787875C>T | CA517877761 | PLP1,RAB9B | c.531C>T (p.Tyr177=) n.342C>T n.367C>T n.512C>T n.577C>T n.268C>T n.77C>T c.426C>T (p.Tyr142=) c.366C>T (p.Tyr122=) n.862+4806G>A n.457+4806G>A n.743+4806G>A n.432+4806G>A n.718+4806G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.103787875C>A | CA16621169 | PLP1,RAB9B | c.531C>A (p.Tyr177Ter) n.342C>A n.367C>A n.512C>A n.577C>A n.268C>A n.77C>A c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.366C>A (p.Tyr122Ter) n.862+4806G>T n.457+4806G>T n.743+4806G>T n.432+4806G>T n.718+4806G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |