| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.4662081G>C | CA16617971 | ITPR1 | c.1252-1G>C (n.1252-1G>C) c.1207-1G>C (n.1207-1G>C) n.1369-1G>C c.996+8195G>C (n.996+8195G>C) c.928-1G>C (n.928-1G>C) n.937-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.4662081G>T | CA351640742 | ITPR1 | c.1252-1G>T (n.1252-1G>T) c.1207-1G>T (n.1207-1G>T) n.1369-1G>T c.996+8195G>T (n.996+8195G>T) c.928-1G>T (n.928-1G>T) n.937-1G>T | ClinVar dbSNP |