| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5999158C>A | CA16618526 | PMS2 | c.*249G>T (n.*249G>T) c.652G>T (p.Gly218Ter) c.597+58G>T (n.597+58G>T) c.655G>T (p.Gly219Ter) c.*54G>T (n.*54G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.104G>T (p.Trp35Leu) c.368G>T (p.Trp123Leu) n.727G>T c.337G>T (p.Gly113Ter) c.250G>T (p.Gly84Ter) c.133-1735G>T (n.133-1735G>T) n.768G>T c.476G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.188G>T (p.Trp63Leu) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.538-1735G>T (n.538-1735G>T) n.567G>T n.938G>T n.735G>T n.807+54G>T c.*555G>T (n.*555G>T) c.841G>T (p.Gly281Ter) c.203G>T (p.Trp68Leu) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.766G>T n.655G>T n.62+6835G>T n.737G>T c.649G>T (p.Gly217Ter) c.700G>T (p.Gly234Ter) c.-279G>T (n.-279G>T) c.346G>T (p.Gly116Ter) n.742G>T c.-179G>T (n.-179G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5999158C>T | CA366743909 | PMS2 | c.*249G>A (n.*249G>A) c.652G>A (p.Gly218Arg) c.597+58G>A (n.597+58G>A) c.655G>A (p.Gly219Arg) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.104G>A (p.Trp35Ter) c.368G>A (p.Trp123Ter) n.727G>A c.337G>A (p.Gly113Arg) c.250G>A (p.Gly84Arg) c.133-1735G>A (n.133-1735G>A) n.768G>A c.476G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.188G>A (p.Trp63Ter) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.538-1735G>A (n.538-1735G>A) n.567G>A n.938G>A n.735G>A n.807+54G>A c.*555G>A (n.*555G>A) c.841G>A (p.Gly281Arg) c.203G>A (p.Trp68Ter) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.766G>A n.655G>A n.62+6835G>A n.737G>A c.649G>A (p.Gly217Arg) c.700G>A (p.Gly234Arg) c.-279G>A (n.-279G>A) c.346G>A (p.Gly116Arg) n.742G>A c.-179G>A (n.-179G>A) | dbSNP |