| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28734440del | CA16621083 | CHEK2 | c.282del (p.Arg95AspfsTer15) c.282del (p.Arg95AspfsTer?) c.-345+7329del (n.-345+7329del) c.-72+7329del (n.-72+7329del) c.312del (p.Arg105AspfsTer15) c.282del (p.Arg95AspfsTer19) c.-496del (n.-496del) c.312del (p.Arg105AspfsTer?) n.374del n.369del n.385del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28734440A= | CA2400256740 | CHEK2 | c.282T= (p.Ala94=) c.-345+7329T= (n.-345+7329T=) c.-72+7329T= (n.-72+7329T=) c.312T= (p.Ala104=) c.-496T= (n.-496T=) n.374T= n.369T= n.385T= | dbSNP dbSNP |