| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.98902916T>C | CA16618227 | CHD1 | c.421A>G (p.Arg141Gly) n.718A>G n.653A>G n.654A>G n.1745A>G n.1803A>G n.1038A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.98902916T>G | CA445534177 | CHD1 | c.421A>C (p.Arg141=) n.718A>C n.653A>C n.654A>C n.1745A>C n.1803A>C n.1038A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |