| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.11017434G>A | CA16617796 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.295G>A (p.Gly99Arg) c.223G>A (p.Gly75Arg) c.-123+175G>A (n.-123+175G>A) n.571G>A n.614G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) c.-165+175G>A (n.-165+175G>A) n.55G>A c.32G>A n.545G>A c.48+175G>A (n.48+175G>A) n.578G>A n.144+175G>A n.459+175G>A n.105+1686C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.11017434G>C | CA351788447 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.295G>C (p.Gly99Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.-123+175G>C (n.-123+175G>C) n.571G>C n.614G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-165+175G>C (n.-165+175G>C) n.55G>C c.32G>C n.545G>C c.48+175G>C (n.48+175G>C) n.578G>C n.144+175G>C n.459+175G>C n.105+1686C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |