| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12002021C>G | CA16616965 | MFN2 | c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.733C>G (p.Gln245Glu) n.1503C>G n.1313C>G n.1206C>G c.*1080C>G (n.*1080C>G) n.569C>G n.1438C>G n.1584C>G c.*78C>G (n.*78C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002021C= | CA1153920376 | MFN2 | c.1078C= (p.Gln360=) c.733C= (p.Gln245=) n.1503C= n.1313C= n.1206C= c.*1080C= (n.*1080C=) n.569C= n.1438C= n.1584C= c.*78C= (n.*78C=) | dbSNP dbSNP |