| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161873115A>G | CA16618155 | GABRA1 | c.256-2A>G (n.256-2A>G) n.1031-2A>G c.*105-2A>G (n.*105-2A>G) n.60-2A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.301-2A>G (n.301-2A>G) n.18A>G c.319-2A>G (n.319-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161873115A= | CA1596234248 | GABRA1 | c.256-2A= (n.256-2A=) n.1031-2A= c.*105-2A= (n.*105-2A=) n.60-2A= c.*28A= (n.*28A=) c.301-2A= (n.301-2A=) n.18A= c.319-2A= (n.319-2A=) | dbSNP |