| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129503185C>G | CA16618243 | LAMA2 | c.517C>G (p.Leu173Val) c.8440C>G (p.Leu2814Val) c.8716C>G (p.Leu2906Val) n.1430C>G n.1446C>G n.789C>G c.8452C>G (p.Leu2818Val) c.8449C>G (p.Leu2817Val) c.8704C>G (p.Leu2902Val) c.8710C>G (p.Leu2904Val) n.1461-394G>C n.1325-394G>C c.8722C>G (p.Leu2908Val) c.6847C>G (p.Leu2283Val) n.3901-394G>C n.1180-394G>C n.1347-394G>C n.883-394G>C n.9132-394G>C n.3127-394G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.129503185C= | CA1663154935 | LAMA2 | c.517C= (p.Leu173=) c.8440C= (p.Leu2814=) c.8716C= (p.Leu2906=) n.1430C= n.1446C= n.789C= c.8452C= (p.Leu2818=) c.8449C= (p.Leu2817=) c.8704C= (p.Leu2902=) c.8710C= (p.Leu2904=) n.1461-394G= n.1325-394G= c.8722C= (p.Leu2908=) c.6847C= (p.Leu2283=) n.3901-394G= n.1180-394G= n.1347-394G= n.883-394G= n.9132-394G= n.3127-394G= | dbSNP |