Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166037993T>C | CA16617303 | SCN1A | c.*765A>G (n.*765A>G) c.2729A>G (p.Gln910Arg) c.2696A>G (p.Gln899Arg) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*2519A>G (n.*2519A>G) n.2981A>G c.2693A>G (p.Gln898Arg) c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) n.5202A>G c.2645A>G (p.Gln882Arg) c.2726A>G (p.Gln909Arg) n.2913A>G c.2642A>G (p.Gln881Arg) c.287A>G (p.Gln96Arg) n.3101A>G n.3115A>G n.3087A>G n.3082A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166037993T>A | CA349061509 | SCN1A | c.*765A>T (n.*765A>T) c.2729A>T (p.Gln910Leu) c.2696A>T (p.Gln899Leu) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*2519A>T (n.*2519A>T) n.2981A>T c.2693A>T (p.Gln898Leu) c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) n.5202A>T c.2645A>T (p.Gln882Leu) c.2726A>T (p.Gln909Leu) n.2913A>T c.2642A>T (p.Gln881Leu) c.287A>T (p.Gln96Leu) n.3101A>T n.3115A>T n.3087A>T n.3082A>T | ClinVar dbSNP |