| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36996690A>T | CA352035470 | MLH1 | c.188A>T (p.Asp63Val) c.-102A>T (n.-102A>T) c.-536A>T (n.-536A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.203A>T n.1120-1280A>T c.-444A>T (n.-444A>T) c.141A>T n.178A>T n.219A>T c.116+3027A>T (n.116+3027A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) n.173A>T n.130A>T c.163A>T c.-681A>T (n.-681A>T) n.115A>T n.310A>T n.192A>T n.211A>T c.-517+3027A>T (n.-517+3027A>T) c.-742A>T (n.-742A>T) c.-639A>T (n.-639A>T) c.-439A>T (n.-439A>T) c.-629A>T (n.-629A>T) c.-723+2800A>T (n.-723+2800A>T) c.-542A>T (n.-542A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996690A>G | CA16617887 | MLH1 | c.188A>G (p.Asp63Gly) c.-102A>G (n.-102A>G) c.-536A>G (n.-536A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.203A>G n.1120-1280A>G c.-444A>G (n.-444A>G) c.141A>G n.178A>G n.219A>G c.116+3027A>G (n.116+3027A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) n.173A>G n.130A>G c.163A>G c.-681A>G (n.-681A>G) n.115A>G n.310A>G n.192A>G n.211A>G c.-517+3027A>G (n.-517+3027A>G) c.-742A>G (n.-742A>G) c.-639A>G (n.-639A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) c.-629A>G (n.-629A>G) c.-723+2800A>G (n.-723+2800A>G) c.-542A>G (n.-542A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996690A= | CA1357867113 | MLH1 | c.188A= (p.Asp63=) c.-102A= (n.-102A=) c.-536A= (n.-536A=) c.*268A= (n.*268A=) n.203A= n.1120-1280A= c.-444A= (n.-444A=) c.141A= n.178A= n.219A= c.116+3027A= (n.116+3027A=) c.*328A= (n.*328A=) c.*66A= (n.*66A=) n.173A= n.130A= c.163A= c.-681A= (n.-681A=) n.115A= n.310A= n.192A= n.211A= c.-517+3027A= (n.-517+3027A=) c.-742A= (n.-742A=) c.-639A= (n.-639A=) c.-439A= (n.-439A=) c.-629A= (n.-629A=) c.-723+2800A= (n.-723+2800A=) c.-542A= (n.-542A=) | dbSNP |