| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102001194A>G | CA16619825 | DYNC1H1 | c.4235A>G (p.His1412Arg) n.4354A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.*3744A>G (n.*3744A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*3966A>G (n.*3966A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102001194A= | CA2159597552 | DYNC1H1 | c.4235A= (p.His1412=) n.4354A= c.*239A= (n.*239A=) c.*3744A= (n.*3744A=) c.*758A= (n.*758A=) c.*3966A= (n.*3966A=) | dbSNP |