ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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20
g.63497693G>A
CA16620982
EEF1A2
c.71C>T (p.Thr24Met)
n.270C>T
n.1056C>T
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
20
g.63497693G=
CA2374825004
EEF1A2
c.71C= (p.Thr24=)
n.270C=
n.1056C=
dbSNP
Number of alleles fetched
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