| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115972183T>C | CA16619438 | MED13L | c.5785A>G (p.Lys1929Glu) n.775A>G n.1999A>G n.4153A>G n.5549A>G n.3970A>G n.3796A>G c.3969A>G c.2274A>G c.5821A>G (p.Lys1941Glu) n.283A>G c.398A>G c.5818A>G (p.Lys1940Glu) c.5791A>G (p.Lys1931Glu) c.5782A>G (p.Lys1928Glu) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.115972183T>G | CA386877230 | MED13L | c.5785A>C (p.Lys1929Gln) n.775A>C n.1999A>C n.4153A>C n.5549A>C n.3970A>C n.3796A>C c.3969A>C c.2274A>C c.5821A>C (p.Lys1941Gln) n.283A>C c.398A>C c.5818A>C (p.Lys1940Gln) c.5791A>C (p.Lys1931Gln) c.5782A>C (p.Lys1928Gln) | dbSNP gnomAD v4 |