| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108317412T>G | CA16619210 | ATM,C11orf65 | c.6238T>G (p.Tyr2080Asp) c.*5709T>G (n.*5709T>G) n.657T>G n.995T>G n.656T>G n.7722T>G n.1462T>G n.1952T>G c.*1302T>G (n.*1302T>G) n.2453T>G c.641-8341A>C (n.641-8341A>C) n.555T>G n.1642T>G c.2194T>G (p.Tyr732Asp) c.6073T>G (p.Tyr2025Asp) c.5194T>G (p.Tyr1732Asp) c.4930T>G (p.Tyr1644Asp) c.1309T>G (p.Tyr437Asp) c.*39-8341A>C (n.*39-8341A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108317412T>A | CA382551204 | ATM,C11orf65 | c.6238T>A (p.Tyr2080Asn) c.*5709T>A (n.*5709T>A) n.657T>A n.995T>A n.656T>A n.7722T>A n.1462T>A n.1952T>A c.*1302T>A (n.*1302T>A) n.2453T>A c.641-8341A>T (n.641-8341A>T) n.555T>A n.1642T>A c.2194T>A (p.Tyr732Asn) c.6073T>A (p.Tyr2025Asn) c.5194T>A (p.Tyr1732Asn) c.4930T>A (p.Tyr1644Asn) c.1309T>A (p.Tyr437Asn) c.*39-8341A>T (n.*39-8341A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108317412T>C | CA382551205 | ATM,C11orf65 | c.6238T>C (p.Tyr2080His) c.*5709T>C (n.*5709T>C) n.657T>C n.995T>C n.656T>C n.7722T>C n.1462T>C n.1952T>C c.*1302T>C (n.*1302T>C) n.2453T>C c.641-8341A>G (n.641-8341A>G) n.555T>C n.1642T>C c.2194T>C (p.Tyr732His) c.6073T>C (p.Tyr2025His) c.5194T>C (p.Tyr1732His) c.4930T>C (p.Tyr1644His) c.1309T>C (p.Tyr437His) c.*39-8341A>G (n.*39-8341A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |