| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.37490339G>C | CA16621000 | DYRK1A | c.829G>C (p.Ala277Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) n.632G>C n.193G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) n.244G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.37490339G= | CA2388495782 | DYRK1A | c.829G= (p.Ala277=) c.715G= (p.Ala239=) c.802G= (p.Ala268=) n.632G= n.193G= c.850G= (p.Ala284=) n.244G= c.742G= (p.Ala248=) c.145G= (p.Ala49=) c.823G= (p.Ala275=) | dbSNP |