| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.11017407A>G | CA16617795 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.268A>G (p.Asn90Asp) c.196A>G (p.Asn66Asp) c.-123+148A>G (n.-123+148A>G) n.544A>G n.587A>G c.28A>G (p.Asn10Asp) c.-165+148A>G (n.-165+148A>G) n.28A>G c.5A>G n.518A>G c.48+148A>G (n.48+148A>G) n.551A>G n.144+148A>G n.459+148A>G n.105+1713T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.11017407A= | CA1345478108 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.268A= (p.Asn90=) c.196A= (p.Asn66=) c.-123+148A= (n.-123+148A=) n.544A= n.587A= c.28A= (p.Asn10=) c.-165+148A= (n.-165+148A=) n.28A= c.5A= n.518A= c.48+148A= (n.48+148A=) n.551A= n.144+148A= n.459+148A= n.105+1713T= | dbSNP |