| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56351531T>A | CA16620214 | GNAO1 | c.871T>A (p.Tyr291Asn) c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.116-3335T>A n.1086T>A n.1171T>A n.781T>A n.1592T>A n.772T>A c.506T>A c.396T>A c.909T>A (n.909T>A) n.801T>A c.235T>A (p.Tyr79Asn) n.647T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.91T>A (p.Tyr31Asn) n.116-3335T>A c.745T>A (p.Tyr249Asn) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56351531T= | CA2224108767 | GNAO1 | c.871T= (p.Tyr291=) c.538T= (p.Tyr180=) c.175T= (p.Tyr59=) c.116-3335T= n.1086T= n.1171T= n.781T= n.1592T= n.772T= c.506T= c.396T= c.909T= (n.909T=) n.801T= c.235T= (p.Tyr79=) n.647T= c.*269T= (n.*269T=) c.91T= (p.Tyr31=) n.116-3335T= c.745T= (p.Tyr249=) | dbSNP |