| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166012188A>G | CA16617297 | SCN1A | c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.3800T>C (p.Met1267Thr) c.3767T>C (p.Met1256Thr) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.598T>C n.4052T>C c.3764T>C (p.Met1255Thr) c.*3354T>C (n.*3354T>C) c.*1743T>C (n.*1743T>C) n.6273T>C c.3716T>C (p.Met1239Thr) n.176-3425A>G c.3797T>C (p.Met1266Thr) n.3984T>C c.3713T>C (p.Met1238Thr) c.1358T>C (p.Met453Thr) n.4172T>C n.4186T>C n.4158T>C n.4153T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166012188A= | CA1304848307 | SCN1A | c.*1836T= (n.*1836T=) c.3800T= (p.Met1267=) c.3767T= (p.Met1256=) c.*1293T= (n.*1293T=) c.598T= n.4052T= c.3764T= (p.Met1255=) c.*3354T= (n.*3354T=) c.*1743T= (n.*1743T=) n.6273T= c.3716T= (p.Met1239=) n.176-3425A= c.3797T= (p.Met1266=) n.3984T= c.3713T= (p.Met1238=) c.1358T= (p.Met453=) n.4172T= n.4186T= n.4158T= n.4153T= | dbSNP |