| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61715995C>A | CA400479574 | BRIP1 | c.2578G>T (n.2578G>T) n.1188G>T n.1527G>T c.2448G>T (p.Trp816Cys) c.*1874G>T (n.*1874G>T) n.8325G>T c.2226G>T (p.Trp742Cys) n.578G>T n.861G>T c.1941G>T (p.Trp647Cys) n.777G>T c.513G>T (p.Trp171Cys) c.2508G>T (p.Trp836Cys) c.2388G>T (p.Trp796Cys) c.2307G>T (p.Trp769Cys) c.2025G>T (p.Trp675Cys) c.*89G>T (n.*89G>T) c.1965G>T (p.Trp655Cys) c.594G>T (p.Trp198Cys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61715995C>T | CA16620517 | BRIP1 | c.2578G>A (n.2578G>A) n.1188G>A n.1527G>A c.2448G>A (p.Trp816Ter) c.*1874G>A (n.*1874G>A) n.8325G>A c.2226G>A (p.Trp742Ter) n.578G>A n.861G>A c.1941G>A (p.Trp647Ter) n.777G>A c.513G>A (p.Trp171Ter) c.2508G>A (p.Trp836Ter) c.2388G>A (p.Trp796Ter) c.2307G>A (p.Trp769Ter) c.2025G>A (p.Trp675Ter) c.*89G>A (n.*89G>A) c.1965G>A (p.Trp655Ter) c.594G>A (p.Trp198Ter) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61715995C>G | CA400479573 | BRIP1 | c.2578G>C (n.2578G>C) n.1188G>C n.1527G>C c.2448G>C (p.Trp816Cys) c.*1874G>C (n.*1874G>C) n.8325G>C c.2226G>C (p.Trp742Cys) n.578G>C n.861G>C c.1941G>C (p.Trp647Cys) n.777G>C c.513G>C (p.Trp171Cys) c.2508G>C (p.Trp836Cys) c.2388G>C (p.Trp796Cys) c.2307G>C (p.Trp769Cys) c.2025G>C (p.Trp675Cys) c.*89G>C (n.*89G>C) c.1965G>C (p.Trp655Cys) c.594G>C (p.Trp198Cys) | dbSNP |
| 17 | g.61715995C= | CA2269144307 | BRIP1 | c.2578G= (n.2578G=) n.1188G= n.1527G= c.2448G= (p.Trp816=) c.*1874G= (n.*1874G=) n.8325G= c.2226G= (p.Trp742=) n.578G= n.861G= c.1941G= (p.Trp647=) n.777G= c.513G= (p.Trp171=) c.2508G= (p.Trp836=) c.2388G= (p.Trp796=) c.2307G= (p.Trp769=) c.2025G= (p.Trp675=) c.*89G= (n.*89G=) c.1965G= (p.Trp655=) c.594G= (p.Trp198=) | dbSNP |