Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.11017921A>G | CA16617797 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.389A>G (p.Gln130Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) c.-44A>G (n.-44A>G) n.1058A>G n.708A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) c.-165+662A>G (n.-165+662A>G) n.149A>G c.126A>G n.1032A>G c.48+662A>G (n.48+662A>G) n.672A>G n.144+662A>G n.105+1199T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.11017921A= | CA1345478614 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.389A= (p.Gln130=) c.317A= (p.Gln106=) c.-44A= (n.-44A=) n.1058A= n.708A= c.149A= (p.Gln50=) c.-165+662A= (n.-165+662A=) n.149A= c.126A= n.1032A= c.48+662A= (n.48+662A=) n.672A= n.144+662A= n.105+1199T= | dbSNP |