| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166009783T>G | CA16617296 | SCN1A | c.*1974A>C (n.*1974A>C) c.3938A>C (p.Lys1313Thr) c.3905A>C (p.Lys1302Thr) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.736A>C n.4190A>C c.3902A>C (p.Lys1301Thr) c.*3492A>C (n.*3492A>C) c.*1881A>C (n.*1881A>C) n.6411A>C c.3854A>C (p.Lys1285Thr) n.176-5830T>G c.3935A>C (p.Lys1312Thr) n.4122A>C c.3851A>C (p.Lys1284Thr) c.1496A>C (p.Lys499Thr) n.4310A>C n.4324A>C n.4296A>C n.4291A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166009783T= | CA1304847307 | SCN1A | c.*1974A= (n.*1974A=) c.3938A= (p.Lys1313=) c.3905A= (p.Lys1302=) c.*1431A= (n.*1431A=) c.736A= n.4190A= c.3902A= (p.Lys1301=) c.*3492A= (n.*3492A=) c.*1881A= (n.*1881A=) n.6411A= c.3854A= (p.Lys1285=) n.176-5830T= c.3935A= (p.Lys1312=) n.4122A= c.3851A= (p.Lys1284=) c.1496A= (p.Lys499=) n.4310A= n.4324A= n.4296A= n.4291A= | dbSNP |