| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45331661C>G | CA340133238 | MUTYH | c.718G>C (p.Gly240Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.1125G>C (p.Gln375His) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.956-105G>C (n.956-105G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.519G>C (p.Gln173His) c.*915G>C (n.*915G>C) n.423G>C c.188-105G>C (n.188-105G>C) c.178-105G>C c.116-2224G>C (n.116-2224G>C) c.731G>C (n.731G>C) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) n.1233G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) n.1360G>C n.1174G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) n.1147G>C n.959G>C n.1139G>C n.1674G>C n.1247G>C n.1330G>C n.1179G>C | dbSNP |
| 1 | g.45331661C>T | CA16617156 | MUTYH | c.718G>A (p.Gly240Ser) c.1135G>A (p.Gly379Ser) c.1125G>A (p.Gln375=) c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.956-105G>A (n.956-105G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.1690G>A (p.Gly564Ser) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.519G>A (p.Gln173=) c.*915G>A (n.*915G>A) n.423G>A c.188-105G>A (n.188-105G>A) c.178-105G>A c.116-2224G>A (n.116-2224G>A) c.731G>A (n.731G>A) c.826G>A (p.Gly276Ser) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.724G>A (p.Gly242Ser) c.715G>A (p.Gly239Ser) c.730G>A (p.Gly244Ser) n.1233G>A c.757G>A (p.Gly253Ser) n.1360G>A n.1174G>A c.586G>A (p.Gly196Ser) n.1147G>A n.959G>A n.1139G>A n.1674G>A n.1247G>A n.1330G>A n.1179G>A | ClinVar dbSNP |