| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49186784T>C | CA16619552 | TUBA1A | c.53A>G (p.Asn18Ser) c.-53A>G (n.-53A>G) n.1086A>G n.57A>G n.75A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49186784T>A | CA384645977 | TUBA1A | c.53A>T (p.Asn18Ile) c.-53A>T (n.-53A>T) n.1086A>T n.57A>T n.75A>T | ClinVar dbSNP |