Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50628136G>T | CA16619870 | ATL1 | c.1225G>T (p.Gly409Cys) n.2563G>T n.1146G>T n.1559G>T c.*2517G>T (n.*2517G>T) c.368G>T (n.368G>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.50628136G>A | CA389675807 | ATL1 | c.1225G>A (p.Gly409Ser) n.2563G>A n.1146G>A n.1559G>A c.*2517G>A (n.*2517G>A) c.368G>A (n.368G>A) | ClinVar dbSNP |