| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28489371del | CA16620182 | CLN3 | c.141del (p.Cys47Ter) c.-22del (n.-22del) n.426del n.599del n.121del n.268del c.294del (p.Cys98Ter) n.244del n.314del c.-374del (n.-374del) n.252del c.126-1830del (n.126-1830del) n.183del n.293del n.217del n.240del c.94del (p.Gln32AsnfsTer?) c.*80del (n.*80del) c.-80del (n.-80del) n.62del n.1495del n.189del n.114-709del n.525del c.126-1630del (n.126-1630del) n.372del n.270del n.141del n.76del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28489371G= | CA3217832084 | CLN3 | c.141C= (p.Cys47=) c.-22C= (n.-22C=) n.426C= n.599C= n.121C= n.268C= c.294C= (p.Cys98=) n.244C= n.314C= c.-374C= (n.-374C=) n.252C= c.126-1830C= (n.126-1830C=) n.183C= n.293C= n.217C= n.240C= c.94C= (p.Gln32=) c.*80C= (n.*80C=) c.-80C= (n.-80C=) n.62C= n.1495C= n.189C= n.114-709C= n.525C= c.126-1630C= (n.126-1630C=) n.372C= n.270C= n.141C= n.76C= | dbSNP |