| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30609724T>C | CA16618453 | GARS1 | c.875T>C (p.Met292Thr) n.965T>C n.938T>C n.954T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.1371T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.506T>C (p.Met169Thr) n.2748T>C c.674T>C (p.Met225Thr) c.*745T>C (n.*745T>C) n.891T>C c.707T>C (p.Met236Thr) c.773T>C (p.Met258Thr) n.883T>C n.6915T>C c.*817T>C (n.*817T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.913T>C c.713T>C (p.Met238Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30609724T>G | CA367124717 | GARS1 | c.875T>G (p.Met292Arg) n.965T>G n.938T>G n.954T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.1371T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.506T>G (p.Met169Arg) n.2748T>G c.674T>G (p.Met225Arg) c.*745T>G (n.*745T>G) n.891T>G c.707T>G (p.Met236Arg) c.773T>G (p.Met258Arg) n.883T>G n.6915T>G c.*817T>G (n.*817T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.913T>G c.713T>G (p.Met238Arg) | ClinVar dbSNP |