| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.77688895C>G | CA413722697 | ATRX | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.*145G>C (n.*145G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.332G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) n.785G>C c.397G>C (p.Ala133Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.742G>C | dbSNP |
| X | g.77688895C>T | CA16621508 | ATRX | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.*145G>A (n.*145G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.332G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) n.785G>A c.397G>A (p.Ala133Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.742G>A | ClinVar dbSNP |