| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3738595A>G | CA16620204 | CREBBP | c.4358T>C (p.Ile1453Thr) c.4244T>C (p.Ile1415Thr) c.2993T>C (p.Ile998Thr) n.216-1780T>C n.3217+983T>C c.4313T>C (p.Ile1438Thr) c.3941T>C (p.Ile1314Thr) c.4134-1780T>C (n.4134-1780T>C) c.4304T>C (p.Ile1435Thr) c.3605T>C (p.Ile1202Thr) c.4352T>C (p.Ile1451Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.3738595A= | CA2202938904 | CREBBP | c.4358T= (p.Ile1453=) c.4244T= (p.Ile1415=) c.2993T= (p.Ile998=) n.216-1780T= n.3217+983T= c.4313T= (p.Ile1438=) c.3941T= (p.Ile1314=) c.4134-1780T= (n.4134-1780T=) c.4304T= (p.Ile1435=) c.3605T= (p.Ile1202=) c.4352T= (p.Ile1451=) | dbSNP |